反復(fù)濕疹伴血小板減少免疫缺陷綜合癥又名Wiskott-Aldrich綜合征（WAS），是一種X連鎖隱性遺傳病，以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為典型臨床表現(xiàn)，不典型者可主要表現(xiàn)為血小板減少，而無明顯免疫缺陷表現(xiàn)，此時需與特發(fā)性血小板減少性紫癜進(jìn)行鑒別。血液系統(tǒng)表現(xiàn)常較突出，生后即可發(fā)生出血傾向，包括紫癜、黑便、血尿等，血小板明顯減少，血小板體積變小。

有何表現(xiàn)？

1、該病多見于男孩。

2、出血傾向是WAS最重要的臨床特征，患者在出生后即有出血傾向，可表現(xiàn)為淤斑、紫癜、鼻出血、牙齦出血、結(jié)膜下出血、嘔血、血尿、血便、顱內(nèi)出血等。

3、濕疹是WAS的另一個特征性表現(xiàn)，常在生后數(shù)月后出現(xiàn)。隨著年齡增長，濕疹可變得愈發(fā)嚴(yán)重而難于控制。濕疹特征性分布于頭面部、前臂以及腘窩，但在病情進(jìn)展時可遍布全身。有的濕疹伴感染或出血。

4、大多數(shù)患者會出現(xiàn)反復(fù)感染，尤其是肺炎、腦膜炎、中耳炎、上呼吸道感染和皮膚感染等。

5、常見的其他癥狀有肝脾大，有的患兒還有關(guān)節(jié)炎、腎臟疾病、自身免疫性溶血性貧血等。較為年長患兒則易發(fā)生惡性疾病，特別是淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)惡性腫瘤。

6、不典型的患兒無反復(fù)感染及濕疹。

如何治療？

本病需根據(jù)其嚴(yán)重程度、病程、WAS基因突變和WAS蛋白（WASp）的表達(dá)情況而制訂個體化綜合治療方案。

1、一般治療

支持治療和抗生素的預(yù)防治療是必需的，如使用復(fù)方磺胺甲噁唑預(yù)防肺孢子菌肺炎等。必要時可予靜脈滴注丙種球蛋白、血小板輸注和脾切除術(shù)。嚴(yán)重的濕疹可使用糖皮質(zhì)激素治療。

2、造血干細(xì)胞移植

造血干細(xì)胞移植目前是根治WAS最有效的方法。對于WASp無表達(dá)的WAS患兒確診后應(yīng)盡早行造血干細(xì)胞移植。

3、基因治療

基因治療由于避免了移植后的排斥反應(yīng)，無須進(jìn)行配型，有利于WAS及時治療。但由于存在插入突變活化原癌基因風(fēng)險(xiǎn)，其治療的安全性還有待進(jìn)一步提高，目前尚在試驗(yàn)階段。

預(yù)后及預(yù)防

該病總體預(yù)后不佳，如若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，終將因出血、感染和惡性腫瘤等并發(fā)癥而死亡。造血干細(xì)胞移植等治療有助于改善預(yù)后。

根本的預(yù)防方法是對于WAS的高危兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以避免缺陷兒出生。產(chǎn)前診斷的方法包括基于DNA測序的羊水細(xì)胞分析和臍帶血WASp流式檢測。

本文由上海市靜安區(qū)中心醫(yī)院內(nèi)科主治醫(yī)師夏樂敏進(jìn)行科學(xué)性把關(guān)。

“達(dá)醫(yī)曉護(hù)”供稿

分享讓更多人看到