有這么一種怪病，患者在很小的時(shí)候就開始發(fā)作，出現(xiàn)手腳疼痛，身體還無法出汗，天氣熱或氣候變化，最容易誘發(fā)疼痛，手指、腳趾、腳底板就像火燒一樣，患者會(huì)一直會(huì)被這種怪病折磨著，很長(zhǎng)一段時(shí)間無法確診。

其實(shí)，這位患者可能得了“法布雷病”，這種怪病會(huì)造成心臟、腦、腎等多器官病變，直至危及生命。

“法布雷病”是啥��？

法布雷病是一種極為罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，這是一種被稱為人體細(xì)胞溶酶體脂蛋白代謝異常的疾病，因?yàn)樯眢w里缺少一種酶，導(dǎo)致有些脂蛋白無法分解，堆積造成了各個(gè)系統(tǒng)病變。

譬如，它可造成四肢非常劇烈的疼痛，并對(duì)心臟、腦、腎、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害，從而造成病變，病情呈進(jìn)行性加重發(fā)展趨勢(shì)，如果得不到有效治療將危及生命。

“法布雷病”有何表現(xiàn)？

該病的臨床癥狀大多會(huì)在兒童或青少年期就開始出現(xiàn)，并且男性癥狀較重。該病的主要臨床表現(xiàn)包括：

1、手、腳發(fā)生間歇性的疼痛抑或是感覺異常，其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴(yán)重的時(shí)候無法正常生活與工作。疼痛可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天，有時(shí)候會(huì)反復(fù)出現(xiàn)。疼痛通常在溫度較高或季節(jié)變化時(shí)出現(xiàn)，可在運(yùn)動(dòng)后加劇。

2、下腹、陰囊、大腿、外生殖器常出現(xiàn)紫黑色或紅色的血管角質(zhì)瘤。病變程度常隨著年齡加重，患者的耳朵、結(jié)膜、口腔黏膜、指甲也可能出現(xiàn)病變。眼部渦狀角膜渾濁是該病的特有表現(xiàn)。

“法布雷病”如何治療？

法布雷病的治療可以分為對(duì)癥治療以及酶替代治療。酶替代療法需要補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，使脂質(zhì)代謝保持正常狀態(tài)，改善患者的癥狀、阻止疾病的進(jìn)展�，F(xiàn)在批準(zhǔn)上市的有注射用阿加糖酶β（商品名：法布贊）等藥物。

本文由上海寶山區(qū)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院主治醫(yī)師夏樂敏進(jìn)行科學(xué)性把關(guān)。

“達(dá)醫(yī)曉護(hù)”供稿

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